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近日，973計劃“近視發(fā)病機理及干預的基礎研究”項目研究團隊原創(chuàng)性發(fā)現(xiàn)了常染色體隱性遺傳視網(wǎng)膜色素變性的高發(fā)致病基因SLC7A14，并揭示了SLC7A14基因突變的發(fā)生率及其生物學機理。這是第一個由國內(nèi)科學家獨立發(fā)現(xiàn)的常染色體隱性視網(wǎng)膜色素變性致病基因，標志著我國在相關研究領域實現(xiàn)了突破。
??? 視網(wǎng)膜色素變性是眼科中最常見的遺傳病，由于已知致病基因超過70個，因而精確診斷和分型一直是臨床上的大難題。973計劃“近視發(fā)病機理及干預的基礎研究”項目致力于開展視網(wǎng)膜色素變性相關研究，項目首席科學家溫州醫(yī)科大學瞿佳教授團隊通過新一代測序技術，成功在2%的視網(wǎng)膜色素變性患者中找到了全新的致病基因SLC7A14，并深入開展了其致病機制的研究。由于該基因引起的疾病十分嚴重且發(fā)病較早，因而引起國際上的高度關注，該成果也為后續(xù)的疾病基因治療和藥物干預等奠定了基礎。

轉自科技部，鏈接：http://www.most.gov.cn/kjbgz/201404/t20140423_112835.htm

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